Qué enfermedades Previene el tamizaje Neonatal

Este blog te presenta toda la información que necesitas conocer sobre el Tamizaje Neonatal y las enfermedades que previene

 Qué es el Tamizaje Neonatal

Es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todo recién nacido para identificar a aquellos que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios que son tratables, pero que no son visibles al momento de su nacimiento.

Objetivo del Tamizaje Neonatal

El Tamizaje Metabólico Neonatal es un proyecto del Ministerio de Salud Pública del Ecuador, cuyo objetivo es la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos, mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo.

Afortunadamente, hoy en día existe la oportunidad de detectar estos padecimientos a tiempo, es decir, cuando aún no se ha presentado el daño, lo cual permite prevenirlo.

Importancia del tamizaje neonatal

La realización de esta prueba es beneficiosa, puesto que con tan solo la extracción de cinco gotas de sangre del recién nacido, se puede detectar defectos congénitos del metabolismo, el análisis de estas pruebas son rápidas, si un individuo obtiene un resultado positivo se realizará procedimientos diagnósticos posteriores para confirmar la enfermedad y en su caso, recibir tratamiento y así evitar el daño neurológico, reducir la morbilidad y mortalidad y disminuir las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades. 

Cómo se realiza el Tamizaje Neonatal

Para obtener la muestra de sangre se realiza una punción en el talón del bebé con una lanceta, que después se comprime para recoger unas pocas gotas de sangre. Esta muestra se envía posteriormente al laboratorio, que hará los análisis pertinentes para determinar la existencia o no de alguna enfermedad.

Se recomienda realizar la prueba en las primeras 48 horas de vida de un bebé, y debe hacerse a todos los neonatos indistintamente. En la mayoría de los casos, la prueba se realiza siguiendo este consejo, entre las 24 y 72 primeras horas de vida.

Qué enfermedades previene el tamizaje neonatal

Hipotiroidismo congénito

Es la principal causa de hipofunción tiroidea, detectable en forma precoz e indudablemente tratable. Se presenta como resultado de alteración o ausencia de la glándula tiroides con consecuente disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroides.

Fenilcetonuria

Es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. 

Galactosemia

La galactosemia, significa "galactosa en la sangre", es una enfermedad hereditaria poco común. Las personas con galactosemia tienen problemas para digerir un tipo de azúcar llamado galactosa de los alimentos que consumen. 

Hiperplasia suprarrenal congénita

Se refiere a un grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales. Las personas con esta afección médica no producen suficiente cantidad de las hormonas cortisol y aldosterona, pero sí producen demasiado andrógeno.

Educación a los padres sobre la prueba

·  El niño no debe haber comido una hora antes, debido a que los valores de la galactosemia pueden alterarse.

· El talón derecho debe estar caliente porque favorece a la vascularización sanguínea.

Como conclusión acerca de este tema podemos finalizar diciendo que es de mucha importancia realizar el tamizaje neonatal  para la prevención de la discapacidad intelectual y la muerte precoz en los recién nacidos mediante la detección temprana y manejo de errores del metabolismo.